Sindrome de Down por translocación

Etiologia

—El síndrome de Down por translocación hace referencia al síndrome de Down que se debe al reordenamiento del material cromosómico. En este caso, existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado

—La anomalía cromosómica se hereda siempre o causa un aborto involuntario.

GENOTIPO

 

 

 FENOTIPO              

                             

Braquicefalia (cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus lados y más plana en la región frontal y de la nuca), lo que produce rostros más planos y rectos. En ocasiones también microcefalia (más pequeña).
 Hipotonía muscular (tonalidad débil en los músculos).
 Rostro:
  - La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.

  - La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.

  - Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.

  - Dientes irregulares

  - Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado y conducto auditivo estrecho.

 Características odontológicas

A nivel oral podemos observar que se presenta microstomía, labios gruesos, macroglosia, paladar ojival y tendencia a la mordida abierta.

Los dientes tienden a ser pequeños (microdontia) y de implantación irregular, pudiendo presentar alteraciones en el número, en la forma y con retraso eruptivo. Desde el punto de vista de la patología oral, podemos encontrar una menor incidencia de caries dental que en población general, en cambio hay una mayor incidencia de enfermedad periodontal.

 CONCLUSIONES

—En este síndrome existe una trisomía en el par numero 21 solo que uno de ellos esta adherido a otro cromosoma, el cual puede adherirse al cromosoma 13, 14 , 15 o igual al cromosoma numero 22, en algunas ocasiones dos cromosomas 21 pueden adherirse el uno del otro.

—Esto puede ser hereditario y solo se comprueba mediante estudios.

—Presenta las características típicas del Sindrome de Down.

—Se puede presentar en ambos sexos.

 Bibliografia

—www.downsyndromepregnancy.org#sthash.SxsBuwLn.dpuf

—Síndrome de Down: Hacia un futuro mejor Guía para los padres, segunda edición. Pueschel. S. (2000). Baltimore, MD: Brookes Publishing.   - See more at: http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/#sthash.SxsBuwLn.dpuf

—Prácticas de Cuidado Oral para Personas con Síndrome de Down (Practical Oral Care for People With Down Syndrome) - See more at: http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Atencion-Medica/Enfermedades-Asociadas/Problemas-Dentales-y-el-Sindrome-de-Down/#sthash.EMM2EpCe.dpuf